İçerikler
- 1 Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, ciddi kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) yol açabilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Tedavisi olmasa da, tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomlarınızı yönetmenize ve ciğerlerinizi daha fazla hasardan korumanıza yardımcı olabilir. KOAH, amfizem ve kronik bronşiti içeren bir grup akciğer rahatsızlığıdır. AAT eksikliği nedeniyle akciğer hastalığı geliştikçe insanların sahip olduğu en yaygın semptomlar şunlardır: hırıltı Nefes darlığı Balgamlı kronik öksürük tekrarlanan soğuk algınlığı Akciğer iltihaplanması Weill Cornell Medicine’de genetik tıp başkanı olan Ronald Crystal, insanlara en sık nefes darlığı nedeniyle doktorlarını ziyaret ettikten sonra AAT eksikliği teşhisi konulduğunu söyledi. “Bir kat merdiven çıkıyorlar ve nefes darlığı çekiyorlar. Metro merdivenlerini çıkarlar ve nefessiz kalırlar. Bir otobüsten sonra falan koşmaya çalışıyorlar ve nefes darlığı çekiyorlar” diyor aynı zamanda 500’den fazla hastayı tedavi eden bir akciğer doktoru olan Crystal. “Çoğu insan, ‘Eh, yaşlanıyorum, formdan düştüm, fazla kiloluyum’ demeye atfediyor ve devam edip daha da kötüleşene kadar bunu bir şekilde erteliyorlar. Ancak tedavi olmak için ne kadar uzun süre beklerseniz, ciğerlerinize o kadar fazla zarar verilebilir. Alfa-1 Antitripsin Nedir?
- 2 AAT Eksikliği Vücudumun Diğer Bölgelerini Etkileyebilir mi?
- 3 ATT Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
- 4 AAT Eksikliği Tedavileri Nelerdir?
- 5 AAT Eksikliği İçin Başka Ne Yapabilirim?
Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, ciddi kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) yol açabilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Tedavisi olmasa da, tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri semptomlarınızı yönetmenize ve ciğerlerinizi daha fazla hasardan korumanıza yardımcı olabilir.
KOAH, amfizem ve kronik bronşiti içeren bir grup akciğer rahatsızlığıdır. AAT eksikliği nedeniyle akciğer hastalığı geliştikçe insanların sahip olduğu en yaygın semptomlar şunlardır:
- hırıltı
- Nefes darlığı
- Balgamlı kronik öksürük
- tekrarlanan soğuk algınlığı
- Akciğer iltihaplanması
Weill Cornell Medicine’de genetik tıp başkanı olan Ronald Crystal, insanlara en sık nefes darlığı nedeniyle doktorlarını ziyaret ettikten sonra AAT eksikliği teşhisi konulduğunu söyledi.
“Bir kat merdiven çıkıyorlar ve nefes darlığı çekiyorlar. Metro merdivenlerini çıkarlar ve nefessiz kalırlar. Bir otobüsten sonra falan koşmaya çalışıyorlar ve nefes darlığı çekiyorlar” diyor aynı zamanda 500’den fazla hastayı tedavi eden bir akciğer doktoru olan Crystal.
“Çoğu insan, ‘Eh, yaşlanıyorum, formdan düştüm, fazla kiloluyum’ demeye atfediyor ve devam edip daha da kötüleşene kadar bunu bir şekilde erteliyorlar.
Ancak tedavi olmak için ne kadar uzun süre beklerseniz, ciğerlerinize o kadar fazla zarar verilebilir.
Alfa-1 Antitripsin Nedir?
Alfa-1 antitripsin, karaciğeriniz tarafından yapılan ve kan dolaşımınızda vücudunuzda hareket eden bir proteindir. Ana işlevlerinden biri, vücudunuzu nötrofil elastaz adı verilen bir enzimden korumaktır. Bağışıklık sisteminiz, iltihaplanma veya enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olmak için bu enzimi üretir. Ancak AAT tarafından kontrol edilmezse ciğerlerinizdeki hassas dokulara zarar verebilir.
Yeterli AAT olmadan, nötrofil elastaz akciğer hücrelerinize giderek daha fazla zarar verir. Hasar yıllar içinde devam ettikçe akciğer hastalığı gelişebilir.
Sigara içenlerde durum daha vahim. Sigara içmek amfizem ve diğer semptomların çok daha hızlı gelişmesine neden olur.
Crystal, “Sigara içmiyorsanız ve alfa-1 antitripsin eksikliğiniz varsa, 55 yaşına kadar amfizem geliştirmezsiniz” diyor. “Ama sigara içiyorsanız veya sigara içiyorsanız, hastalığı 35 ila 40 yaşlarında geliştirebilirsiniz.”
AAT Eksikliği Vücudumun Diğer Bölgelerini Etkileyebilir mi?
Nadir olsa da, AAT eksikliği siroz ve karaciğer kanserleri dahil olmak üzere karaciğer hastalığına da neden olabilir. Crystal, insanlar genellikle akciğer hastalığı veya karaciğer hastalığı geliştirir, ancak ikisini birden geliştirmez, diyor.
AAT karaciğerinizi etkilediğinde, bunun nedeni orada üretilen alfa-1 proteininin anormal bir şekle sahip olmasıdır. Bu, dışarı çıkamayacağı ve karaciğerinizde biriktiği anlamına gelir. Crystal, bunun zamanla organa zarar verdiğini söylüyor.
ATT Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
30’lu, 40’lı ve hatta 50’li yaşların başındaysanız ve nefes darlığı gibi KOAH belirtileri gösteriyorsanız, AAT eksikliği için test yaptırın.
Doktorunuz tam bir muayene yaparak ve nefesinizi dinleyerek başlayacaktır.
AAT eksikliğinden kaynaklanmayan amfizem veya diğer KOAH’ınız varsa, akciğerlerinizin üst ve orta loblarını etkileme eğilimindedir. Crystal, akciğer hastalığınızın AAT’den kaynaklanması durumunda, akciğerlerinizin alt bölgelerini etkileme olasılığının daha yüksek olduğunu söylüyor.
Doktorunuz AAT eksikliği belirtilerini fark edebilir, ancak tanıyı doğrulamak için bir kan testine ihtiyacınız vardır.
Doktorunuz ayrıca akciğerlerinizi ve karaciğerinizi hasarı kontrol etmek için incelemek üzere X-ışınları ve BT taramaları gibi görüntüleme testleri önerebilir.
AAT Eksikliği Tedavileri Nelerdir?
KOAH semptomlarını gidermek için çeşitli tedaviler mevcuttur. Ancak büyütme tedavisi (bazen yerine koyma tedavisi olarak da adlandırılır), AAT eksikliği için tek spesifik tedavidir. Protein seviyenizi artırmak için sağlıklı insan donörlerinden alınan alfa-1-antitripsin proteini kullanır. Düzenli IV infüzyonlarında alırsınız.
Amaç, vücudunuzdaki alfa-1-antitripsin proteinini arttırmaktır, böylece akciğerlerinizi nötrofil elastaz enziminden koruyabilir.
Bu tedavi AAT eksikliğini tedavi etmese veya halihazırda oluşmuş hasarı düzeltmese de, ciğerlerinizi daha fazla zarar görmekten korumaya yardımcı olabilir.
“Akciğer fonksiyonunu geri veremezsiniz. Normal hava keselerini geri veremezsiniz. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü’nün pulmoner dalının eski şefi olarak terapinin geliştirilmesine yardımcı olan Crystal, yapabileceğiniz şey onları kötüleşmekten korumaktır” diyor.
Crystal hem erken başlangıçlı hem de ciddi hastalığı olan hastalarına tedaviyi sunarken, bazı doktorlar tedaviyi kimin ne zaman alması gerektiği konusunda farklı görüşlere sahip. Bazıları bunu erken başlangıçlı veya şiddetli hastalığı olanlara değil, yalnızca orta derecede akciğer hastalığı olan kişilere verir.
“Şiddetli hastalığı olan birini tedavi etme konusundaki argümanım, ofisinizde oturup sizinle konuştukları sürece, korumaları için yeterli ciğerleri olduğu açıktır. Öyleyse neden onları tedavi etmiyorsun? dedi. “Öyleyse herkese davranıyorum. Akciğer fonksiyonu veya CT taraması ile amfizem kanıtı olduğu sürece onları tedavi ediyorum.
AAT Eksikliği İçin Başka Ne Yapabilirim?
AAT eksikliğiniz varsa, doktorunuz KOAH alevlenmelerine yardımcı olması için bir inhaler, oksijen tedavisi veya antibiyotik reçete edebilir.
sigara içmemek özellikle önemlidir. Özellikle akciğer hastalığı belirtileriniz varsa, nasıl güvenli bir şekilde egzersiz yapabileceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.
Karaciğer hastalığı belirtileriniz varsa, alkolü sınırlayın.
Crystal, AAT eksikliği olanların yıllık grip aşısı da dahil olmak üzere aşılar konusunda güncel kalmalarının gerekli olduğunu söylüyor.
“Pnömokok aşınızı yaptırdığınızdan ve elbette COVID aşısı yaptırdığınızdan emin olun çünkü bu insanlar zatürree veya viral zatürreye sahiplerse çok daha hassastırlar” diyor. “Aşılar, aşılar, aşılar – bunlar çok önemli.”