Carlos Julio Aponte, MD, 1 numaralı ankilozan spondilit (AS) hastasını hâlâ hatırlıyor. Eski bir trafik kontrolörü olan adam, 40 yılı aşkın bir süre önce Aponte’ye sevk edilmişti ve 20 yaşından beri bir işte tutunamayacak kadar ızdırap verici bir sırt ağrısı çekiyordu. Adamın “gizemli” rahatsızlığının kaynağını kimse tam olarak belirleyemedi. Bir doktor, hastanın semptomlarının tamamen kafasında olduğundan şüphelendi ve bunun için ilaç verdi.
Cleveland’da bir romatolog olan Aponte, yeni hastasına sırt ağrısının en çok ne zaman olduğunu sordu. Sabah, diye cevap verdi. Hatta adamın yataktan kalkıp ayağa kalkması neredeyse 2 saatini aldı.
“’Aman Tanrım, sende ankilozan spondilit var!’ dedim. ” Aponte hatırlıyor.
Bugün doktorlar, AS gibi enflamatuar hastalıklar hakkında 1970’lerde olduğundan çok daha fazla şey biliyorlar. Ancak o zaman bile Aponte, bir saatten fazla süren sabah tutukluğunun AS’yi gösteren bir işaret olabileceğini biliyordu.
AS ile ilgili en yaygın şikayet, neredeyse hepimizin bir noktada sahip olduğu bir şey olan sırt ağrısıdır. Ancak, esas olarak omurgayı etkileyen bir artrit türü olan hastalık çok nadirdir; 1000 Amerikalıdan sadece iki ila beş kişide olabilir.
Son tıbbi gelişmelere rağmen, araştırmalar AS semptomlarının başlangıcından doğru teşhise kadar geçen sürenin hala ortalama 7-10 yıl olduğunu gösteriyor. Bir kere, leğen kemiğinizi ve belinizi birbirine bağlayan sakroiliak eklemlerdeki hasar, röntgenlerde ancak daha sonraki aşamalarda ortaya çıkıyor.
George Washington Üniversitesi Tıp Merkezi’nde romatolog ve klinik tıp profesörü olan David Borenstein, AS’nin farklı insanlarda farklı şekilde ortaya çıktığını söylüyor. Dahası, AS için tek ve kesin bir teşhis testi yoktur. Borenstein, hastalığı tespit etmenin “samanlıkta iğne aramak”tan farklı olmadığını söylüyor.
Don Markham’ın hesabına göre, üveit adı verilen ciddi göz iltihabından AS’nin sorumlu olduğunu doğrulaması yaklaşık 7 yılını aldı. Ancak 47 yaşındaki Dallas yerlisi geriye dönüp baktığında, doğru cevabın aslında 30 yıla yakın olabileceğini düşünüyor.
Markham, 10 yaşındayken annesinin dizlerine yatıştırıcı sıcak havlular bağladığını hatırlıyor. Ancak bu çocukluk dönemleri çoğunlukla büyüme sancıları olarak reddedildi. Ve Markham’ı futbol oynamaktan ve ağırlık kaldırmaktan caydırmadılar.
Ancak Markham 40 yaşına geldiğinde, gözleri etkileyen AS’nin olası bir komplikasyonu olan üveite yakalandığında hayatı korkunç bir hal aldı.
“Temelde göremiyordum. Şekilleri seçebiliyordum ama ışığa çok duyarlıydım” diyor. “Bunu tarif etmenin en iyi yolu, neredeyse kör olmak gibi ama sen kör değilsin.”
Korku yaklaşık 6 hafta sürdü. Markham’ın göz doktorları sebebini bulamadılar ama bunun “bir tür otoimmün hastalık” olabileceğini tahmin ettiler. Net cevaplar olmadan, Markham bir kez daha “başından savmayı” seçti.
Birkaç yıl sonra Markham, kayak yaparken sol dizini burktuğunu düşündü. Doktoru, “iltihap belirteçlerinin tabloların dışında olduğunu” fark etti. Ancak doktorlar bir kez daha şaşkın kaldı. Biri kanser olabileceğini düşündü. Bir diğeri, ağrının ve yayılan iltihabın nedeninin nörolojik olabileceğini öne sürdü.
Markham, “Kaç teşhis koymaya çalıştıklarını bilmiyorum ve hiçbiri doğru değildi” diyor. Halüsinasyonlar da dahil olmak üzere çoğalan ilaçlarının etkileriyle mücadele etti. Bir noktada, “Neredeyse intihara meyilliydim.”
Markham, yaklaşık üç düzine doktora danıştıktan sonra – ancak Dallas’ta bir romatologa yaptığı kader ziyaretine kadar değil – sonunda AS hastası olduğunu öğrendi.
Romatolog, Markham’a ve tıbbi geçmişine bir kez baktıktan sonra, “Neye sahip olduğunuzu zaten biliyorum, ancak bunu doğrulamak için bir test yapmam gerekiyor” dedi.
Markham, AS’sine yardımcı olmak için terapilere başlarken bazı ilaçlarını hemen bıraktı ve diğerlerini bıraktı. İyileşmesi hızlıydı. Birkaç hafta içinde hafif ağırlık kaldırmaya ve yaklaşık bir yıl içinde profesyonel olarak yarışmaya geri döndü.
Bugün, Markham’ın AS’si, omurgasının hafifçe kaynaştığı noktaya kadar ilerledi. Yanlış teşhisler için harcadığı zamana pişman olur.
“Sorun şu ki, her şey uzmanlara yapılan yönlendirmelere bağlı” diyor. Ancak bir pratisyen hekim “AS’yi hiç görmediyse, sizi bir romatoloğa yönlendirmeleri gerektiğini nasıl bilebilirler?”
AS’li bazı kişilerde başka koşullardan kaynaklanabilecek semptomlar olabilir. Kalça ve topuklarda ağrı, sedef hastalığı ve Crohn hastalığı veya ülseratif kolit gibi görünebilen bağırsak problemlerini içerir.
Romatolog Aponte, birçok tıbbi randevunun AS gibi sıra dışı hastalıkları ortaya çıkarmak için çok aceleye getirildiğini ve odaklanmadan yapıldığını söylüyor.
Aponte, “Hastalarınızla on beş dakika yeterli değil” diyor ve özellikle romatologlar için iyi iletişimin kritik olduğunu ekliyor. “Doğru soruları soran pek çok ‘inci’ buldum” diyor.
George Washington Üniversitesi Tıp Merkezi’nden Borenstein, doktorların AS belirtilerini ve hastalığa yakalanabilecek insan türlerini belirlemede çok daha iyi hale geldiğini söylüyor. AS tipik olarak daha yaşlıları etkiler gençler ve genç yetişkinler, sağlıklarının zirvesinde olmaları gereken bir yaşta. Tedaviler de düzeldi.
“İnsanların geçmişte yaşadıkları sıkıntıların yakınında bile acı çekmelerine gerek yok” diyor.
Bir zamanlar AS’nin neredeyse sadece bir erkek hastalığı olduğu düşünülüyordu. Borenstein, bunun birçok doktorun kadınlardaki semptomları gözden kaçırmasına yol açtığını söylüyor. Son tahminlere göre, kadınlar ve kız çocukları AS vakalarının yaklaşık dörtte birini oluşturuyor. Radyografik olmayan aksiyal spondiloartrit (nr-axSpA) adı verilen ilgili bir duruma gelince, cinsiyet dökümü eşit olarak bölünür.
“Onlar” zamirini kullanan Sacramento, CA’dan 33 yaşındaki Charis Ann Hill, Kuzey Carolina’da anneleri tarafından büyütüldü. Hill’in hayatlarına karışmadığını söylediği babaları AS hastasıydı.
Hill, “Adını telaffuz edemediğim bir hastalığı olduğunu biliyordum” diyor. “Ama benim başıma gelmeyeceğini biliyordum çünkü ‘erkek hastalığı’ydı.”
AS’li kişilerin yaklaşık %80-95’i, insan lökosit antijeni B27 (HLA-B27) adı verilen bir geni taşır. Çocuklar bu geni ebeveynlerinden alabilirler. Ancak geni taşımadan da AS alabilirsiniz. Ve HLA-B27’ye sahip olan kişilerin çoğu AS almaz.
Bir model olan Hill, koşan ve futbol oynayan atletik bir çocuktu. Hill onlu yaşlarına geldiğinde dizlerinin ve diğer eklemlerinin etrafındaki ağrılar başladı. Ancak Hill, semptomları sporla ilgili ağrılar olarak görmezden geldi.
Hill, üniversite için Kaliforniya’ya taşındığında, “vücutları bozulmaya başladı.”
Bir doktor, Hill’in yoğun bel spazmlarını yine sporla ilgili olarak geçiştirdi. O sırada Hill bunun mantıklı olduğunu düşündü.
Hill, endişeleri olduğunu öne süren ve bir reçete yazan başka bir doktora danıştı. Ancak Hill ikna olmamıştı. Semptomlarının babalarınınkine benzer olduğunu düşündüler. Böylece, yabancılaşmış ebeveynlerine ulaştılar. Şubat 2013’te babaları bir e-posta gönderdi ve onlara özellikle AS için tıbbi yardım almalarını tavsiye etti.
Hill’e resmi olarak önümüzdeki ay teşhis konuldu.
Hill, “Nihayet neler olup bittiğini anladıklarında pek çok insanın rahatladığını düşünüyorum” diyor. Ama tam tersi bir tepki verdiler.
Hill, büyürken babasını yılda bir kez gördü ve hastalığın vücudunu nasıl etkilediğine dair anılar korkuya neden oldu.
Hill, “Hemen, hayatımın böyle olacağını düşündüm” diyor. “Babam olacağım.”
Hill’in ömür boyu süren durumlarıyla uzlaşması zaman aldı. Teşhis bulmak için yapılan uzun ve sinir bozucu arayış, zihinsel ve duygusal olarak yorucuydu.
Hill, “Depresyon ve kronik hastalık kuzen gibidir, çok takılırlar” diyor.
Öte yandan Hill, gecikmiş teşhislerinin tasasız yaşamalarına izin verdiği için minnettar. Bungee jumping gibi maceralara dalmak, kolej futbolu oynamak ve hatta yurtdışında okumak için zamanları olmasını sağladı.
Hill, “Yaşadıklarımı 5 yıl boyunca yaşadım ve bunu kabul etmem bu kadar uzun sürdü” diyor. “Bu yüzden insanların, siz hazır olmadan bir şeyi kabul etmeniz için size baskı yapmasına izin vermeyin.”