İçerikler
- 1 Bazen ciddi akciğer ve karaciğer hasarına yol açan nadir bir durum olan alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği teşhisini almak her zaman kolay değildir. Aslında uzmanlar, bu bozukluğa sahip çoğu kişiye hiçbir zaman teşhis konulamadığını söylüyor. Alfa-1 olarak da adlandırılan bu genetik durum, kan dolaşımınızda yeterince alfa-1 antitripsin proteinine sahip olmadığınız anlamına gelir. Akciğerlerinizi etkilediğinde, kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) yol açabilir. Normalde AAT, bağışıklık sisteminiz enfeksiyon ve iltihaplanma ile savaşırken ciğerlerinizi hasar görmekten korur. Ancak yeterli AAT olmadan, bağışıklık süreci sırasında salınan maddeler ciğerlerinize zarar verebilir ve onları sigara veya kirlilikten kaynaklanan hasarlara daha yatkın hale getirebilir. AAT Eksikliği Kimlerde Görülür?
- 2 ‘Genetik KOAH’ Teşhisi Neden Zor?
- 3 Kimler Test Edilmelidir?
- 4 AAT Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
- 5 Teşhis Neden Önemlidir?
Bazen ciddi akciğer ve karaciğer hasarına yol açan nadir bir durum olan alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği teşhisini almak her zaman kolay değildir. Aslında uzmanlar, bu bozukluğa sahip çoğu kişiye hiçbir zaman teşhis konulamadığını söylüyor.
Alfa-1 olarak da adlandırılan bu genetik durum, kan dolaşımınızda yeterince alfa-1 antitripsin proteinine sahip olmadığınız anlamına gelir. Akciğerlerinizi etkilediğinde, kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) yol açabilir.
Normalde AAT, bağışıklık sisteminiz enfeksiyon ve iltihaplanma ile savaşırken ciğerlerinizi hasar görmekten korur. Ancak yeterli AAT olmadan, bağışıklık süreci sırasında salınan maddeler ciğerlerinize zarar verebilir ve onları sigara veya kirlilikten kaynaklanan hasarlara daha yatkın hale getirebilir.
AAT Eksikliği Kimlerde Görülür?
Uzmanlar, AAT eksikliğinin ABD’deki her 3.500 kişiden 1’ini etkilediğini tahmin ediyor, ancak bunların yalnızca yaklaşık %10’u buna sahip olduğunu biliyor.
“Çok yetersiz teşhis” diyor Mike Wells, MD, Alabama Üniversitesi, Birmingham Tıp Fakültesi’nde pulmoner, alerji ve yoğun bakım tıbbı profesörü.
KOAH’lı kişilerin yaklaşık %3’ünün saptanmamış alfa-1’e sahip olduğu düşünülmektedir. Bir AAT eksikliğinden kaynaklandığında “genetik KOAH” olarak adlandırılan durumu duyabilirsiniz.
‘Genetik KOAH’ Teşhisi Neden Zor?
AAT eksikliği olan birçok kişi sağlıklıdır ve hiçbir zaman semptom göstermez. Belirtiler geliştirirseniz, büyük ihtimalle 20 ila 50 yaşları arasında başlarlar.
Sahip olabileceğiniz akciğerle ilgili bazı semptomlar şunlardır:
- Nefes darlığı
- Kronik öksürük ve bronşit
- hırıltı
- Tekrarlanan soğuk algınlığı veya pnömoni
- egzersiz zorluğu
Bu semptomlar, astım veya sigaraya bağlı KOAH’a çok benzeyebilir. Bunun yerine birçok kişiye bu daha yaygın koşullar teşhis edilir. Astım ilaçları genellikle AAT eksikliği olan kişiler için yararlıdır ve bu da kafa karışıklığına neden olabilir.
AAT eksikliği teşhisi konsanız bile, semptomlarınız başladıktan sonra ortalama 5-8 yıl gibi uzun bir zaman alabilir. Birden fazla doktora da görünmeniz gerekebilir. Araştırmalar, kadınların ve yaşlıların teşhis edilmesinin daha uzun sürdüğünü bulmuştur.
Kimler Test Edilmelidir?
AAT eksikliğini yalnızca bir doktor teşhis edebilirken, FDA kısa süre önce genlerinizin sizi bunun için riske atıp atmadığını görmek için kullanabileceğiniz bir ev kitini onayladı. AlphaID At Home adlı kit reçetesiz satılıyor. Bunu kullanmak için bir tükürük örneği toplar ve işlenmek üzere bir laboratuvara gönderirsiniz. Daha sonra sonuçları doktorunuzla paylaşmalısınız.
Durumu teşhis etmek için doktorunuz durumu tespit etmek için bir test yapacaktır. Doktorlar AAT eksikliğini sadece semptomları veya tıbbi muayene ile teşhis edemezler.
George Washington Tıp ve Sağlık Bilimleri Okulu’nda bir göğüs hastalıkları uzmanı ve doçent olan Khalil Diab, doktorların genellikle hastalarını çeşitli nedenlerle test etmediğini söylüyor.
Doktorların hakkında fazla bir şey bilmeyebileceği nispeten nadir bir hastalıktır. Veya testin yararlı olduğunu düşünmeyebilirler. Diab, AAT eksikliği için yapılan tedavilerin genellikle pahalı olduğunu ve bazen etkisiz olarak görüldüğünü söylüyor.
Ancak belirli koşullar – özellikle genç insanlarda ortaya çıktıklarında – AAT eksikliği için test yapılmasını gerektirmelidir.
Wells, “Alfa-1’in KOAH ve amfizeme neden olabileceğini biliyoruz, ancak aynı zamanda karaciğer hasarına ve siroza da yol açabilir, bu nedenle genellikle bu koşullardan birine sahip olmak, bir sağlayıcının test yapması için ipucu vermelidir” diyor.
Aslında, Amerikan Toraks Derneği, doktorların KOAH, amfizem, şiddetli hastalığı olan tüm yetişkinleri test etmesini önermektedir. AAT eksikliği için astım veya açıklanamayan karaciğer hastalığı. Grup, eksikliği olan kişilerin kardeşlerinin de test edilmesini önermektedir.
AAT Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Düzenli doktorunuz sizi bozukluk için test edebilir. Wells, göğüs hastalıkları uzmanları, alerji uzmanları, immünologlar ve hepatologlar gibi uzmanların da bunu yapabileceğini söylüyor.
Doktorunuz önce kanınızdaki AAT proteini düzeylerini kontrol edebilir. Ancak sizde AAT eksikliği olduğunu doğrulamak için genetik test de yapmaları gerekir. Bu genellikle bir kan testi ile yapılır, ancak doktorunuz burnunuzu veya yanağınızın içini de temizleyebilir.
Genetik test size hangi AAT mutasyonuna sahip olduğunuzu söyleyecektir. AAT eksikliğiniz varsa, ebeveynlerinizin her birinden anormal bir gen miras aldınız.
Farklı alfa-1 genleri farklı riskler taşır. Bu nedenle, bu genlerin tam olarak hangi kombinasyonuna sahip olduğunuzu bulmak, doktorunuzun durumunuzu ve akciğer hastalığı riskinizi anlamasına yardımcı olur. Bir genetik danışman, sonuçlarınızı açıklamaya yardımcı olabilir.
Doktorunuz ne kadar akciğer hasarına sahip olabileceğinizi görmek için X-ışınları veya BT taramaları gibi görüntüleme testleri de yapabilir.
Teşhis Neden Önemlidir?
AAT eksikliği teşhisi almak önemlidir çünkü erken tedavi almak “genetik KOAH” gelişimini yavaşlatabilir.
Ayrıca sigara içiyorsanız, ATT eksikliğiniz olduğunu bilmek size sigarayı bırakmanız için çok önemli bir sebep verir.
“A Diab, “Bu eksikliği olan birçok insan, yaşlandıkça akciğerlerinde bir tür hafif bozulma geliştirecektir” diyor.
Wells, AAT eksikliği genetik olduğundan, teşhis konulduktan sonra kardeşleriniz, ebeveynleriniz ve çocuklarınızın test edilmesi gerektiğini söylüyor.
Bozukluğa sahip olduklarını öğrenmek, aile üyelerinizi KOAH geliştirmemeleri için sigarayı bırakmaya veya sigarayı bırakmaya motive edebilir. Pasif dumandan ve kirli hava içeren işlerden uzak durmaları gerektiğini de bilirler.
Diab, “Potansiyel olarak erken teşhis etmek önemlidir çünkü hastaların aile üyeleri üzerinde de etkileri vardır” diyor. “Bence hepimiz yönergeleri takip etmeli ve erken teşhis koymaya çalışmalı ve ardından tedavi seçeneklerini hastayla tartışmalıyız.”
AAT eksikliğinin tedavisi yoktur, ancak KOAH tedavisi alabilirsiniz. ayrıca var büyütme tedavisi adı verilen AAT’ye özgü bir tedavi. Kan bağışçılarından her hafta IV ATT proteini enjeksiyonları alıyorsunuz. Bu, AAT seviyenizi yükseltir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatır.
Wells, AAT eksikliği teşhisi konduğunuzda, henüz yapmadıysanız, göğüs hastalıkları uzmanı gibi bir uzmana görünmeyi düşünün, diyor.
Ayrıca yıllık karaciğer testleri yaptırmalısınız. Diab, AAT eksikliği karaciğerinizi de etkilediğinden, siroz veya yara izi ve karaciğer kanseri geliştirme riskiniz daha yüksek diyor.