KOAH’ı Miras Alabilir misiniz?

Sigara, kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH) önde gelen nedenidir, ancak tek nedeni değildir. Bu akciğer hastalığına sahip her 3 kişiden yaklaşık 1’i hiç sigara içmemiştir. Bazıları havadaki kirliliğe ve diğer tahriş edici maddelere maruz kaldı. Ve yaklaşık %2’si, alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği adı verilen nadir bir durumu miras almıştır.

AAT eksikliği olan çoğu kişiye hiçbir zaman teşhis konmamıştır ve sahip olduklarını bilmezler. Risklerinizi öğrenmek ve erken tedavi almak, hastalığın akciğerlerinize ve karaciğerinize zarar vermesini önlemek için önemlidir.

AAT Eksikliği Nedir?

AAT, karaciğerinizin yaptığı bir proteindir. Başlıca görevi, akciğerlerinizi enfeksiyonlardan ve havadaki duman veya toz gibi tahriş edici maddelerden kaynaklanan iltihaplanmalardan korumaktır. AAT eksikliğinde, genetik bir değişiklik AAT proteinini anormal hale getirir.

Güney Karolina Tıp Üniversitesi’nde akciğer ve yoğun bakım tıbbı profesörü olan Dr. .

Sağlıklı insanlarda AAT karaciğerden akciğerlere ve koruduğu diğer organlara gider. Ancak AAT eksikliğiniz olduğunda, bu protein anormal bir şekle sahiptir. Böylece karaciğerinize sıkışıp orada birikiyor. Sonunda, o kadar çok AAT toplar ki karaciğere zarar verir ve yaralar.

Kalıtsal KOAH’ı Nasıl Alırsınız?

SERPINA1 genindeki değişiklikler veya mutasyonlar AAT eksikliğine neden olur. Bu genin bir kopyasını annenizden, diğerini de babanızdan miras alırsınız. Her biri AAT seviyenize katkıda bulunur.

Yalnızca bir anormal gen miras alırsanız, taşıyıcı olursunuz ve akciğer problemlerinden kaçınabilirsiniz. Ancak iki anormal gen miras aldıysanız, alfa-1 seviyeniz ciddi şekilde yetersiz olabilir. Strange, “Bu, sigara içmeden KOAH geliştirebileceğiniz bir durum” diyor.

Çevreniz de önemli. Toz, kir, kimyasal duman ve tütün dumanına maruz kalma akciğer hasarını hızlandırır.

Strange, “Sigara içiyorsanız ve ciddi bir eksikliğiniz varsa, 35 yaşında ciddi amfizeminiz olabilir” diyor. “Ya da gerçekten temiz bir hayat yaşarsanız, 90 yaşına kadar yaşayabilir ve hiçbir hastalığa yakalanmayabilirsiniz.”

Sigaraya Bağlı KOAH’tan Farklı mı?

Akciğerlerinizde AAT eksikliği, diğer şeylerin neden olduğu KOAH’tan çok farklı görünmüyor. Her iki durumda da KOAH, akciğerlerinize hava akışını engelleyen ve nefes almayı zorlaştıran amfizem gibi bir grup hastalığı içerir.

Küçük bir fark, AAT eksikliğinin genellikle tipik KOAH’tan daha genç yaşta ortaya çıkmasıdır, ancak Strange, bunun zor ve hızlı bir kural olmadığını söylüyor. Ayrıca AAT eksikliği karaciğerinizi de etkileyebilir.

AAT Eksikliğiniz Olduğunu Nasıl Anlarsınız?

Bu eksikliğin sizde olduğunu bilmiyor olabilirsiniz. Semptomlar bazen orta yaşa kadar ortaya çıkmaz. Öksürme, nefes darlığı ve hırıltı gibi semptomlar ortaya çıktığında, astım ve bronşit dahil olmak üzere diğer akciğer hastalıklarına çok benziyorlar.

Karaciğerinizdeki AAT eksikliği aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

• Sarılık adı verilen sarı gözler ve cilt
• Karnınızın veya bacaklarınızın şişmesi
• Kan kusmak

Amfizeminiz varsa ve aşağıdaki durumlarda doktorunuz AAT eksikliğinden şüphelenebilir:

• sigara içme
• Ailede KOAH öyküsü var
• Karaciğer hastalığı veya ailede karaciğer hastalığı öyküsü var

FDA yakın zamanda genetik olarak AAT eksikliği riski altında olup olmadığınızı görmek için kullanabileceğiniz bir evde test kitini onayladı. Tezgahta AlphaID At Home olarak satılmaktadır. Kendinizi test etmek için bir tükürük örneği alırsınız ve ardından işlenmek üzere bir laboratuvara gönderirsiniz. Ancak bu kit AAT eksikliğini veya KOAH’ı teşhis edemez. Bu nedenle, daha fazla test için doktorunuzu görmeniz gerekecek.

Doktorunuz, nefesinizin gücünü ölçen bir spirometri testi ile KOAH’ınız olup olmadığını belirleyebilir. Alfa-1 antitripsin seviyenizi kontrol etmek için bir kan testi tanıyı doğrulayabilir.

Alpha-1 Vakfı, Amerikan Toraks Derneği ve diğer sağlık kuruluşları, KOAH’lı herkesin kan testi yaptırmasını tavsiye ediyor, ancak “bu olmuyor” diyor Strange. Uzmanlar, Amerika Birleşik Devletleri’nde AAT eksikliği olan kişilerin yalnızca yaklaşık %10’unun teşhis edildiğini düşünüyor.

Anormal alfa-1 geni için pozitif test yaparsanız, ebeveynleriniz, kardeşleriniz, çocuklarınız ve diğer aile üyeleriniz de test edilmelidir.

Tedavi nedir?

Alfa-1 antitripsin seviyeniz düşükse, daha fazla test ve tedavi için bir uzman görürsünüz. Alpha-1 Vakfı’nın web sitesinde bir uzman bulabilirsiniz.

Doktorunuz amfizem aramak için görüntüleme testleri ve akciğer fonksiyon testleri yapacaktır. Hafif amfizem tedaviye ihtiyaç duymayabilir. Daha ciddi bir vakanız varsa, replasman tedavisine ihtiyacınız olacak. Bu, seviyelerinizi artırmak için sağlıklı donörlerden haftalık AAT proteini IV’leri almayı içerir.

Bu tedavi pahalıdır – sigortadan önce yılda 100.000 dolardan fazlaya mal olabilir. Ve amfizemin akciğerlerinize zarar vermesini önlemek için hayatınızın geri kalanında almanız gerekecek. Strange, akciğer fonksiyonunuz normalse ve amfizeminiz yoksa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir, diyor.

Birkaç yaşam tarzı değişikliği de önemlidir. Sigara içiyorsanız, bırakmak hastalığı yavaşlatmaya ve ciğerlerinize daha fazla zarar vermesini önlemeye yardımcı olacaktır. Bırakmak zor olsa da, hayatınızı uzatabileceğini bilmek güçlü bir teşviktir. Fazla kiloluysanız kilo vermek karaciğerinizi korumaya yardımcı olur.

KOAH tedavileri ayrıca AAT eksikliği semptomlarına da yardımcı olur. Tedaviler şunları içerir:

• Solunum yollarınızın kaslarını gevşeten ve ciğerlerinizdeki şişliği azaltan inhale bronkodilatörler ve diğer ilaçlar
• Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler
• Pulmoner rehabilitasyon, size KOAH ile nasıl daha iyi yaşayacağınızı öğreten bir program

AAT Eksikliğinin Geleceği

Strange, haftada bir IV’lere alternatifler ve bir gün hastalığı iyileştirebilecek gen terapileri için araştırmaların sürdüğünü söylüyor. Bu arada, bir uzmana giderseniz, doktorunuzun yazdığı herhangi bir ilacı alırsanız ve duman ve diğer akciğer tahriş edici maddelerden kaçınırsanız, mümkün olan en iyi görünüme sahip olursunuz.

Strange, “Toplumda, 20’li yaşlarının başındayken genetik test şirketleri tarafından teşhis konulan pek çok insan var. Sağlıklı bir yaşam tarzı sürerlerse, önlerinde hâlâ 70 yıl daha var” diyor.