“Nadir bir hastalık teşhisinin zamana karşı bir yarış olduğunu biliyoruz.”
– McKinney, Teksas’tan hasta savunucusu Kasey Woleben
Will Woleben yürümeye başlayan çocuk yıllarına girerken tüm gelişimsel kilometre taşlarına ulaşıyordu. Teksas, McKinney’den anne Kasey Woleben, yürüyor, aktif, sosyal ve meraklı olduğunu söylüyor. Sonra 2 yaş civarında – açık bir sebep olmadan – tökezlemeye başladı. Bir gün yere yığıldı.
Oradan, Will’in sağlığı hızla düştü. Doktorlar, Leigh sendromu adı verilen nadir bir mitokondriyal hastalıktan sorumlu birçok genetik mutasyondan biri olan SURF1 eksikliğini teşhis ettiler.
Woleben, iki çocuğunun çarpıcı rol dönüşümlerini hatırlarken, “Hayatımız için çok zor bir dönemdi, çünkü bir çocuğum yürüme yeteneğini kaybediyordu ve diğer çocuğum yürümeyi öğreniyordu” diyor.
Bilim adamlarının nadir hastalığı olanlara yardımcı olmak için mevcut ilaçları nasıl yeniden tasarladıklarını okuyun.
Pek çok nadir hastalık ebeveyni gibi, Kasey ve kocası Doug Woleben de ellerinden gelen her şeyi öğrenmeye çalıştılar.
“Bu nadir hastalık teşhisini aldığınızda,” diyor Kasey, “aniden hayatınız önünüzde çöküyor. … Çocuğunuzun hastalığı hakkında her şeyi öğrenmelisiniz. Temelde bir ‘tıp fakültesi 101’ kursu gibi.
Kaynak eksikliğinden bıkan Woleben’ler, Leigh sendromu için bir tedavi veya tedavi bulmaya yardımcı olmak üzere tamamı gönüllülerden oluşan Cure Mito Vakfı’nı kurmak için diğer ailelerle bir araya geldi.
Woleben, “Sadece nadir hastalık aileleri çocuklarına bakmakla kalmıyor, aynı zamanda onların ana savunucularıyız, geceleri hemşireleriz, milyonlarca dolar toplayan biziz” diyor. “İşe yarayıp yaramayacağını bile bilmiyoruz, ama biliyor musun, deneyeceğiz.”
Nadir hastalıkların ailelere ezici mali maliyeti hakkında bilgi edinin.
Sophia Zilber, Cure Mito’da yönetim kurulunda. O ve kocası Ross Zilber, Newton, MA, kızları Miriam’ı 6 yıl önce henüz birkaç haftalıkken Leigh sendromundan kaybettiler. Zilber, ani ve beklenmedik ölümünün travmasının “hayatımızı öncesi ve sonrası” olarak “böldüğünü” ve “o zamanın her kelimesi ve her dakikasının sonsuza kadar bizimle kaldığını” söylüyor.
Acısını amaca yönlendiren Zilber, Leigh sendromu için dünya çapında erişilebilir bir hasta kaydı oluşturmak için klinik araştırma verilerinin istatistiksel programlama analizindeki profesyonel uzmanlığını kullanıyor. Bu çaba için “binlerce saat” gönüllü oldu ve dünyanın dört bir yanından araştırmacıları, hastaları ve endüstri profesyonellerini çeken konferanslarda kayıt defterinden alınan sonuçları paylaştı.
İlaç geliştirmede hasta kayıtları önemlidir. Nadir hastalıklar küçük nüfus havuzlarına ve bunlara maruz kalan az sayıda klinisyene sahiptir, bu nedenle hastalar ve bakıcıları, hastalıklarının geçmişi ve yolu hakkında değerli bilgilere sahiptir.
“Amacımız” diyor Woleben, “aileleri tedavi savunucuları olarak güçlendirmek.”
Şimdi 11 yaşında olan oğlu Will artık yürüyemiyor, konuşamıyor veya ağızdan yemek yiyemiyor. Ancak durumu istikrarlı ve zihinsel becerileri bozulmamış, diyor. Yakın zamanda yaptığı bir video görüşmesinde gülümseyerek ve onaylayarak onayladığı gibi, en sevdiği konu bilimdir.
Cure Mito’nun gen terapisi ve ilaçların yeniden kullanılması için araştırma fonu da dahil olmak üzere çabaları sayesinde Woleben, oğlunun gelecekte teşhis konulan çocuklar için “arkasında bir miras bırakacağını” söylüyor.