Ne Türünüz Var?


Retinanız, gözünüzün arkasının iç duvarını kaplayan astardır. Retinanızdaki hücreler ışığa duyarlıdır. Beyninize görmeniz için sinyaller gönderirler. Kalıtsal bir retina distrofiniz (IRD) olduğunda, genlerinizdeki bir mutasyon retinanızın çalışma şeklini değiştirir.

Bu bozuklukların nadir olduğu düşünülse de, birçok farklı türü vardır. Wilmer Eye Institute Genetik Göz Hastalıkları (GEDi) Merkezi’nin eş direktörü ve retina uzmanı Dr. Baltimore’daki Johns Hopkins Medicine’de.

Farklı IRD türleri, farklı yaşlarda ortaya çıkar ve farklı semptomlara neden olur. Ancak tüm IRD’ler, görüşünüzü etkileyen semptomlara neden olur.

Bazı IRD’ler vücudunuzun başka yerlerinde semptomlara bile neden olabilir. Bunlara sendromik retinal distrofiler denir. Çoğu IRD dejeneratiftir, yani zamanla kötüleşirler.

Bazı Yaygın IRD Türleri Nelerdir?

Retinitis pigmentoza. Bu, IRD koşullarının en yaygın grubudur. 3.000 kişiden 1’inden fazlasında bunlara sahip. Retinitis pigmentozaya neden olan genetik mutasyon, gözlerinizin çubuk hücrelerinde gerçekleşir.

Singh, “Gece vakti veya loş bir restoran veya sinema salonu gibi düşük ışıkta görüşe ihtiyaç duyduğunuzda çubuk hücreler aktiftir” diyor. Bu nedenle, en yaygın semptomun gece görüşünüzde sorun olduğunu söylüyor. Ayrıca çevresel (yan), merkezi veya renkli görüşünüzü de kaybedebilirsiniz.

Retinitis pigmentozaya neden olabilecek 100’den fazla gen vardır, bu nedenle doktorlar bunun için tek bir tedavi kullanmazlar. Retinalarınız şişmişse, ilaçlı göz damlalarına ihtiyacınız olabilir. Ameliyat, alabileceğiniz kataraktlara yardımcı olabilir. Uzmanlar, az görme ile çalışmanıza yardımcı olacak cihazlar ve araçlar konusunda size yardımcı olabilir.

A vitamini bazı formlarda yardımcı olabilir, ancak bu tedaviyi denemeden önce retinitis pigmentoza olduğunuzu doğrulamak için genetik teste ihtiyacınız olabilir, çünkü diğer IRD formlarını daha da kötüleştirebilir.

Stargardt hastalığı. Stargardt hastalığının belirtileri genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar. Bu durum, retinanızın makula adı verilen belirli bir bölümünü etkiler. Makulanız, keskin bir merkezi görüşe sahip olmanıza yardımcı olan şeydir. ABCA4 adlı bir gendeki bir mutasyon, makula çevresinde yağ birikmesine neden olarak ne kadar iyi gördüğünüzü etkiler.

Singh, “Tipik olarak Stargardt ile ince yazıları, yüz tanımayı ve iyi görüşü okumakta sorun yaşarsınız,” diyor. Ayrıca şunlara sahip olabilirsiniz:

  • Görüşünüzün merkezinde gri, siyah veya puslu noktalar
  • ışığa duyarlılık
  • Aydınlık ve karanlık yerler arasında uyum sağlamada sorun
  • Renk körlüğü

Doktorunuz sizi teşhis etmek için renkli görüşünüzü test edebilir, retinanızda sarımsı benekler olup olmadığını kontrol etmek için retinanızın fotoğraflarını çekebilir veya gözlerinizin ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini görmek için elektroretinografi adı verilen bir test yapabilir.

Henüz Stargardt hastalığı için herhangi bir tedavi yoktur, ancak A vitamini ve pasif içicilikten kaçınmak gibi adımlar atarsanız görme kaybınızı yavaşlatabilirsiniz.

Philadelphia’daki Wills Eye Hastanesi’nde Larry Donoso Translasyonel Oftalmoloji Başkanı, MPH, MD, Jose S. Pulido, “Güneş gözlüğü ve çok parlak ışıklardan kaçınmak da yararlıdır, çünkü parlak ışıklı ortamlara alışmakta zorlanmak yaygın bir durumdur” diyor.

Koni distrofisi. Retinanızdaki koni adı verilen hücreler işlevlerini kaybetmeye başladığında koni distrofisi yaşarsınız. Koni hücreleri, makulanızda bulunur ve renkleri görmenize ve parlak ışıkla başa çıkmanıza yardımcı olur.

Renk görmede sorun yaşamanıza ek olarak, bol ışık altındayken göz ağrısı da hissedebilirsiniz. Singh, “Koni distrofisi olan kişiler, parlak ışık ortamlarında arkalarını dönme ve görsel olarak rahatsız olma eğilimindedir” diyor.

Doğduğunuzda koni distrofisi semptomlarınız olabilir veya bunları zamanla geliştirebilirsiniz. Koni distrofisi, X’e bağlı bir mutasyondur, yani X cinsiyet geni aracılığıyla aktarılır. Erkeklerin bunu alma olasılığı kadınlardan çok daha fazladır.

Koni distrofisinin tedavisi yoktur, ancak aydınlık ortamlarda renkli camlar veya koyu renk güneş gözlükleriyle semptomlarınızı hafifletebilirsiniz. İnce yazıları veya diğer ayrıntılı nesneleri görmenize yardımcı olması için büyütme aygıtlarını da kullanabilirsiniz.

Jüvenil retinoskizis. Bu durumu, retinanızın yapısını etkileyen genetik bir mutasyon nedeniyle alırsınız. Singh, “Juvenil retinoskizis, retinal hücrelerinizin birbirine yapışma yeteneğini etkiler” diyor. “Retina genişler ve sıvı biriktirir ve bu da görüşe zarar verir.”

Sadece erkeklerde görülür ve tipik olarak belirtiler siz 10 yaşından önce ortaya çıkar. Retinoskizis “retinanın iki katmana ayrılması” anlamına gelir. Gözünüzde kanamaya ve retina dekolmanına (uzaklaşmasına) neden olabilir. Yüzleri okumakta ve tanımakta zorluk çekebilir, çevresel görüşünüzü kaybedebilir ve sadece genel olarak görme konusunda sorun yaşayabilirsiniz.

Doktorunuz, gözyaşı veya yırtıklar için gözünüzün arkasına bakarak sorunu teşhis edebilir. Retinanızın ışıkla ne kadar iyi çalıştığını görmek için elektroretinografi de kullanabilirler. Gözünüzde kanama varsa, doktorunuz anormallikleri kontrol etmek için ultrason kullanabilir.

Sık sık göz kanamanız varsa veya retinanız ayrılmışsa ameliyat olmanız gerekebilir. Daha fazla hasarı önlemek için günlük yaşamınızda da bazı önlemler almanız gerekebilir. Pulido, “Temas sporlarının olası zararları hakkında uzun tartışmalar yapılmalı” diyor.

Ailesel eksüdatif vitreoretinopati (FEVR). FEVR bir retina damar hastalığıdır, yani retinanızdaki kan damarlarını içerir. Singh, “FEVR, retinanın yeterli oksijen alma yeteneğini etkiler, bu da işlevi için yeterli besin almadığı ve görme sorunlarınız olduğu anlamına gelir” diyor.

Buna sahip olduğunuzda görme kaybı veya körlük, retina dekolmanı ve göz kaslarınızdaki zayıflık (şaşılık) nedeniyle aynı yönde olmayan gözleriniz olabilir. Gözünüzün siyah kısmında da (gözbebeği) beyazlık olabilir. Koşulu olan bazı kişilerin hiç görme sorunu yoktur.

Doktorunuz AEVR’yi lazer tedavisi ile tedavi edebilir. Gözünüzün arkasından uzaklaşmışsa, retinanızı yeniden takmak için ameliyat olmanız da gerekebilir.

Leber konjenital moroz (LCA). Doğuştan gelen bir durum, doğumda sahip olduğunuz bir durumdur. LCA ile doğan çocukların, olması gerektiği gibi çalışmayan çubuk ve koni hücreleri vardır. Genellikle bu ciddi görme kaybına veya körlüğe neden olur.

Ayrıca şaşı gözleriniz, hızlı ve kendi kendine hareket eden gözleriniz, ışığa duyarlılığınız veya bulanık lensleriniz (katarakt) olabilir. Bazı uzmanlar, LCA’nın ciddi bir retinitis pigmentosa formu olduğunu düşünmektedir.

İki düzineden fazla farklı gendeki mutasyonlar LCA’ya neden olabilir. Çocuğun hastalığa yakalanması için her iki ebeveyninizin de mutasyonu çocuklarına geçirmesi gerekir. Bilim adamları LCA’dan hangi genlerin sorumlu olduğunu belirlerken, belirli mutasyonları tedavi etmeye yardımcı olacak gen terapileri geliştirmek için de çalışıyorlar.

Singh, “LCA son yıllarda manşetlerde yer aldı çünkü FDA, RPE65 adlı belirli bir gendeki mutasyonun neden olduğu LCA’nın belirli bir alt türü olan LCA2 için bir gen tedavisi ilacını onayladı” diyor.

Terapi, LCA2’li kişilerde görme yeteneğini iyileştirmeye yardımcı olabilir. LCA’lı kişilerin sadece %6’sında bu tip vardır.

IRD’ler için Genetik Test

Doktorunuz birçok IRD’yi fiziksel muayeneler ve görme testleri gibi araçlarla teşhis edebilse de, IRD’nizi teşhis ve tedavi etmenin önemli bir kısmı, hangi mutasyonla uğraştığınızı bulmaktır.

Singh, “Genetik test, klinik yolculuğunuzda çok önemli bir an olabilir” diyor.

“Durumunuza neden olan kesin geni öğrendikten sonra, onun hakkında bildiklerimizi, ailelerden nasıl geçtiğini ve klinik deneylerde bu genler için hangi şirketlerin ve üniversitelerin tedaviler geliştirdiğini size söyleyebiliriz. Hastalığınız hakkında daha fazla bilgi edinmenize ve aileniz ve onların kişisel sağlığı ile ilgili seçimler yapmanıza yardımcı olur.”

Yorum yapın