ODPKD Çocukları Nasıl Etkiler?

Doktorlar otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD) yetişkin polikistik böbrek hastalığı olarak adlandırırlardı. Bunun nedeni, buna neden olan iki genden birini taşıyan çocukların genellikle kendilerini hasta hissetmemeleridir. Ancak ODPKD baskın bir genetik hastalıktır. Diğer birçok durumun aksine, ODPKD’ye sahip olmak için bir genin yalnızca bir hatalı kopyası yeterlidir.

Bunun anlamı, durumu olan bir ebeveynin her çocuğu için APDKD ihtimali yazı tura atmakla aynıdır. Genetik bir test size cevabı doğumdan itibaren veya daha önce verebilir. Ama erken bir gen testinin size söyleyemediği çok şey var. Bunun nedeni, aynı aile içinde bile ODPBH semptomlarının çok değişken olabilmesidir. Her iki durumda da, en kötü belirtiler yaşamın çok sonraki dönemlerine kadar ortaya çıkmaz.

Almanya’daki Freiburg Üniversitesi Tıp Merkezi’nde pediatrik nefrolog olan MD Charlotte Gimpel, “Çocuklar için genellikle çok daha az şiddetli geliyor” diyor. “Yetişkinlerin büyük böbrekleri olur ve sonunda böbrekleri iflas edene ve diyalize ihtiyaç duyana kadar çok fazla ağrı çekebilirler. Yetişkinler için ciddi bir hastalıktır. Çocuklar için asemptomatik olduğu söylenirdi.”

Erken ADPKD Belirtileri Nelerdir?

Gimpel, ODPBH’li çocukların herhangi bir semptom göstermediği fikrinin “gerçekten doğru” olmadığını söylüyor. Bazı çocukların zaten yanlarında veya sırtlarında ağrı olacaktır. İdrar yolu enfeksiyonları (İYE), böbrek taşları veya böbreklerde halihazırda oluşmaya başlayan kistlerden idrarda kan olabilir. Gimpel, böbrekleri olması gerektiği gibi çalışmıyorsa çocukların gece boyunca kuru kalmakta zorlanabileceğini söylüyor.

“Eskiden düşündüğümüzden daha fazla sayıda çocuk hipertansiyon veya proteinüri yaşıyor” (böbrek hasarının erken bir belirtisi olan idrarlarında fazla protein var), “Hasta gibi hissetmiyorsun ama tedavi edebilirsin” diyor.

Doktorlar ODPBH’nin bu erken belirtilerini fark etmeye başladıkça, bu duruma sahip olabilecek çocuklara yaklaşımlarını değiştirmeye başladılar. Gimpel, “Eskiden ‘parmaklarınızı uzak tutun’ ve onlar yetişkin olana ve kendileri için karar verene kadar sahip olabileceğiniz şeyleri düşünmekle onları rahatsız etmeyin,” diyor.

Kistleri veya gelecekteki böbrek problemlerini durduracak bir tedavi yoktur. ODPKD’yi tedavi edecek bir ilaç artık yetişkinler için onaylanmıştır, ancak çocuklarda ODPKD’yi tedavi etmenin hala bir yolu yoktur. Ancak doktorlar başka şekillerde yardımcı olabilir.

Gimpel, “Onları tamamen kendi başlarına bırakırsanız, tedavi edilebilir bir durumu olan %20’yi kaçırmış olursunuz” diyor. “Kistik hastalığı gerçekten tedavi edemezsiniz, ancak hipertansiyonu tedavi etmek, ilerlemeyi yavaşlatmak için önemlidir. [of kidney problems]”

ODPKD vücudun diğer bölgelerini de etkiler. Bununla birlikte yetişkinlerde karaciğer, pankreas, bağırsaklar ve kalpte sorunlar olabilir. Ancak Gimpel, bu sorunların hayatın erken dönemlerinde meydana geldiğine dair hiçbir işaret olmadığını ve çocukların fazladan taramaya ihtiyacı olmadığını söylüyor.

Çocuklarınızı Test Etmeli misiniz?

Gimpel, bir çocukta erken belirtiler ortaya çıktıkça mücadele etmek için ODPKD’den emin olmanıza gerek olmadığını söylüyor.

Erken tedaviyi kullanabilenleri kaçırmamak, kan basıncını takip etmek kadar basittir. Gimpel, nesiller boyunca ODPKD’den etkilenen ailelerde çocukları test etme konusundaki duyguların büyük ölçüde değiştiği göz önüne alındığında, anahtar noktanın bu olduğunu söylüyor.

Gimpel, “Ebeveynler kendilerini farklı hissediyor” diyor. “Bazıları bilmemeyi tercih ediyor ve bunu akıllarının bir köşesine koymak istiyor. Diğerleri gerçekten bilmek istiyor. Ebeveynler ve çocuk, bir çocuk 18 yaşına gelmeden gerçekten bilmek istiyorsa, genetik test yapmak uygun olabilir.”

Ancak, ODPKD’nin tedavisi yoktur ve çocuklarda onu tedavi etmenin bir yolu yoktur. Uzmanlar, erken müdahalenin yardımcı olabileceğini düşünüyor, ancak bununla ilgili veriler eksik.

“Konsensüs şu: Taramayı önermiyoruz [kids for ADPKD] Mayo Clinic’te pediatrik nefrolog olan Christian Hanna, “çünkü ilerlemeyi durduracak bir tedavi yok” diyor. “FDA onaylı bir tedavi yok. Tespitin net bir kanıtı yok [of ADPKD] semptomları olmayan çocuklarda sonuçları iyileştirecektir.”

Sağlıklı Yaşam ve Ruh Sağlığı

Bu, hiçbir şey yapılamaz demek değil, diyor Hanna. ODPKD’si olan veya yüksek risk altındaki çocuklar, sağlıklı yaşam konusunda erken eğitimden yararlanabilir. Tuzlu yiyeceklerden uzak durmaları ve bol su içmeleri onlar için iyi bir fikirdir. Egzersiz yardımcı olur, ancak bir çocukta zaten böbrek ağrısı veya kist varsa, en iyisi futbol veya lakros gibi temas sporlarından kaçınmaktır.

Çocukların ruh sağlığı için zorlukları göz ardı etmeyin. Gimpel, çocukların büyükanne ve büyükbabalarının böbrek problemlerinden öldüğünü görmüş olabileceğini söylüyor. ODPBH’li bir ebeveynin acı içinde yaşadığını görebilirler. Bir çocuğun erken belirtileri olsun ya da olmasın, ailelerin çocuklarıyla ODPBH hakkında nasıl konuşacaklarını düşünmeleri gerekir. Ebeveynler, daha önce değilse bile, 18 yaşına geldiklerinde çocuklarına ODPKD risklerini anlatmalıdır.

“Bir çocuk kendi sağlık risklerini anlamadan yetişkinliğe ulaştığında, onların gelecekle ilgili zihniyetlerini değiştirmelerinin genellikle zor olduğunu söylüyor.

Gimpel, “Çocuklarla yaşlarına uygun şekilde konuşun” diyor. “Onlara çok fazla gerçek yüklemeyin. konuşmaya başlamak güzel [early] sahip olup olmadıklarını ve nasıl ilerleyeceğini bilmemenin belirsizliği hakkında.