Sağlık Gazetecisinden ALS Deneyi Katılımcısına: Yolculuğum


Editörün notu: Damian McNamara, sağlık profesyonelleri için kardeş sitemiz olan WebMD ve Medscape için bir kadrolu yazardır.

10 Temmuz 2023 – Görünüşe göre yıllarca tıbbi araştırmalar hakkında yazabiliyor ve hala bir tanesine katılmanın gerçekte nasıl bir şey olduğunu bilmiyor olabilirsiniz. Yaptığın güne kadar.

Her zaman güvenli bir mesafede kalacağımı düşündüm – çalışma bulgularını ve tıbbi gelişmeleri yazın ve özetleyin.Medscape ve WebMD. Profesyonel tutun, bilime bağlı kalın ve sonuçları bildirin. Genetik bir risk taşıyabileceğimi öğrenene kadar amiyotrofik lateral skleroz (ALS) Ve frontotemporal bunama (FTD), ilgili merkezi sinir sistemi ve beyin bozuklukları.

Mayıs 2022’de bir e-posta ile başladı. Çocukluğumdan beri bizzat görmediğim 67 yaşındaki birinci kuzenime ALS ve FTD teşhisi konuldu. Ablası hem bu yıkıcı haberi paylaşıyor hem de genetik olarak yatkın olabileceğimiz konusunda bizi uyarıyordu.

Kuzenimin ilk başta hafif semptomları vardı, ancak kız kardeşi “zorlukları artık oldukça belirgin” dedi. Artık araba kullanamıyor. Cümleleri bitirmekte zorlanıyor ve kocasıyla bile sessiz kalma eğiliminde. Sadece işvereni özel düzenlemeler yaptığı için çalışıyor.

kuzenimde mutasyon var C9orf72 geni, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki insanlar arasında ALS/FTD ile bağlantılı en yaygın genetik değişiklik.

Yalnızca ALS ile teşhis konulduktan sonra medyan hayatta kalma süresi 2 ila 5 yıl. ALS, kasları zayıflatan, beyindeki ve merkezi sinir sistemindeki sinirlere zarar veren ilerleyici bir hastalıktır. Motor nöronları veya çiğneme, yürüme ve konuşma gibi istemli hareketleri kontrol eden sinirleri etkiler. Tedavisi yok ve etkilenen insanların sadece %10’u 10 yıl daha yaşıyor.

Aynı C9orf72 mutasyonu, FTD’li kişilerin yaklaşık %40’ında bulunur. FTD, beynin temporal ve frontal loblarında ilerleyici hasara neden olur. Semptomlar genellikle ALS semptomlarından daha erken başlar ve kişilik değişiklikleri, dürtüsel davranış ve konuşma güçlüğünü içerir.

Aktör Bruce Willis’e FTD teşhisi kondu Şubatta.

C9orf72 genetik değişimi, bir genin aniden çalışmaması veya bir genin başka bir genle yer değiştirmesi ile ilgili değildir. Aksine, çok fazla tekrarlanan genetik bir parçadır, bir cümlenin parçası gibi, 20 ila 50 kez tekrar tekrar kesilip yapıştırılır.

Kardeşlerimle ne yapmamız gerektiğini konuştum. Kendimize test yaptırmalı mıyız? Bilinen bir tedavisi olmayan diğer genetik kalıtsal durumlar gibi, cevap net değildi. Pozitif test edersek, bu konuda ne yapabiliriz? Bilmek mi bilmemek mi daha iyi?

Kuzenimin kayıt yaptırdığını öğrendim. ALLFTD Denemesi, Mayo Clinic ve University of California San Francisco’daki üç baş araştırmacı tarafından yürütülen çok merkezli, devam eden bir çalışma. Müfettişler, ALS/FTD kombinasyonu da dahil olmak üzere 14 nörodejeneratif durumdan birine sahip kişilerde zaman içindeki değişiklikleri inceliyorlar. Bu ve gelecekteki araştırmalar için beyin sıvısı örnekleri topluyorlar. Ayrıca, etkilenenlerin asemptomatik akrabalarını da kaydettiriyorlar.

Sonunda Deseni Görmek

Kuzenimle paylaştığımız anneanne, ben doğmadan önce ALS’den öldü. Yıllar sonra, kuzenimin annesi olan teyzem de ALS hastalığına yakalandı ve öldü. Belki bir düzeyde, bu korkunç teşhis yüzünden iki akrabamı kaybetmenin sadece üzücü bir tesadüf olmasını umuyordum. Kuzenime teşhis konduğunda ışık nihayet söndü ve etkilenen, arka arkaya üç nesil oldu. Tüm bunların ne anlama geldiğini düşünmek yürek parçalayıcıydı ve beni endişelendiriyordu. O an, anneannemin canını yavaş yavaş alırken annemin bu hastalığın ne kadar korkunç olduğunu söylediğini hatırladım.

sadece bir Vakaların tahmini %5 ila %10’u Ulusal Tıp Kütüphanesi verilerine göre ailelerden geçiyor. Vakaların geri kalanı sporadiktir, yani araştırmacılar bir aile modeli görmezler.

Alzheimer Derneği, 50.000 ila 60.000 Amerikalının FTD ve PPA’ya sahip olmak, çoğu 45-65 yaş arası. PPA, birincil ilerleyici afazidir veya dili konuşma ve anlama yeteneğini kaybeder.

2014 yılında ALS araştırması için para toplamak amacıyla buz kovası yarışmasını yaptığımda, bunu büyükanneme adadım. Nancy Frates ile röportaj yapana kadar ALS’yi en son o zaman düşündüm. ALS’li bir oğlunun annesi, Medscape’teki bir 2019 parçası için. Frates, ilk yaz boyunca tahmini 115 milyon dolar toplayan buz kovası mücadelesini başlatmasıyla tanınır. Oğlu Pete Frates, Aralık 2019’da ölmeden önce 8 yıl ALS ile yaşadı. 34 yaşındaydı.

Deneme Zamanı

Test edilecek yakın ailemden biri olmaya karar verdim. Yıllarca Medscape için nöroloji yazdım, bu yüzden mantıklı geldi. Ancak ağabeylerimden biri ve aynı aileden bir kuzen, herhangi bir olumsuz genetik bulgunun kişisel tıbbi kayıtlarımda sonsuza kadar kalabileceği ve gelecekte hayat veya sağlık sigortası almamı zorlaştırabileceği konusunda beni uyardı. Bana şans dilediler ve öğrendiklerim hakkında kesinlikle güncellemeler istediler, benim riskimin onlarınkini bilgilendirmeye yardımcı olacağını anlamak.

Bu yüzden ALLFTD Çalışmasına katılmak için başvurdum. Bir klinik araştırmanın parçası olmak, sonuçların gizli kalacağına dair daha fazla güvence sağladı. Formları doldurdum, katılımcı numarası verildi ve bekledim.

Duruşmaya kabul edildiğimde heyecanlı ve endişeliydim. Olaylar daha gerçek oluyordu.

Genetik danışmanla sanal olarak görüştüm. Ailesel ALS’nin nasıl kalıtıldığını – bir ebeveynden yalnızca bir genetik değişikliğe ihtiyaç olduğunu – bu nedenle etkilenen ailelerdeki her çocuğun 50/50 şansı olduğunu açıkladı. Aynı oranlar, kalıtsal FTD formları için de geçerlidir.

ALLFTD çalışması genetikçisi olasılıklardan bahsetti. Benim lehime, herhangi bir ALS veya bunama belirtisi olmadan 92 yaşına kadar yaşayan bir anne vardı. Ayrıca 10 çocuklu bir ailenin en uç noktasındayım ve ağabeylerimden veya kız kardeşlerimden hiçbirine bu iki durum teşhisi konmadı.

Yine de bir garanti değil ama genetikçinin aile tarihi sorularıyla nereye vardığını beğendim.

2022 yazında çalışmaya kabul edildim ve 3 ay sonra kendimi Boston’daki büyük bir hastanede yüz yüze bir çalışma randevusunda buldum. Lobi, birçok insanın koşuşturarak geçtiği, aydınlık, üç katlı bir atriyum alanıydı. Güvenlik masasında bir çalışma teknisyeninin beni beklediği için rahatlamıştım. Bana gün boyunca rehberlik edeceğini açıkladı ve gönüllü olarak içine girdiğim şey hakkında biraz daha az gergin hissetmeme yardımcı oldu.

Çevrimiçi olarak bir dizi onay formu doldurmuştum, bu nedenle değerlendirmem bir beyin MRG’si ile başladı. Bu bana mantıklı geldi, bazı insanlar için en zor kısım olabileceği için değil, daha çok: Önce beyni var mı görelim, sonra onu test edeceğiz.

Hareket etmemesi için kafama plastik bir destek taktılar ve sessizce makineye girdim. Bir araştırma görevlisinin bedensiz sesi hazır olup olmadığımı sordu.

Yüksek, ritmik bir ses başladı. Ayrıca makinenin iç işleyişinin vızıldadığını ve hareket ettiğini duyabiliyordum. Her 4 ila 5 dakikalık taramadan sonra, araştırmacılar beni kontrol etti. Şimdiye kadar, çok iyi.

MR’dan sonra hastane kafeteryasında öğle yemeği için bana bir kupon verildi. Seçeneklerimi anlamak için önce üç yemek hattında yürüdüm, ancak daireler çizip yoluma çıktığım açıktı. Bu arada her gün orada çalışan insanlar yemeklerini otomatik pilotta alıyordu. Hindi sandviçi seçtim, ki bu genellikle heyecan verici olmayan bir güvenli bahis kadar iyiydi.

Öğle yemeğinden sonra, sorgulamaya, yani bir dizi nörolojik ve bilişsel teste tabi tutulmak üzere küçük, penceresiz bir odaya götürüldüm.

İki araştırma görevlisi, hafızamı bir dizi ilgisiz kelime ve sayıyla test etti. Bana bir hikaye anlatıldı, daha fazla bilişsel test yapıldı ve 10 dakika sonra hikayeyi anlatmam istendi. Aldıkları notları okuyamadım ama ‘Bu adam nerede yaşadığını nasıl hatırlıyor?’ gibi sorular yazdıklarından emindim. veya “Bu tıp araştırmalarını mı yazıyor?”

Bir sonraki adım, bir çalışma nöroloğu ile sanal bir toplantıydı. İlgili aile geçmişimi daha detaylı inceledik, bu başka bir hafıza testi yapmak gibiydi. ALS, FTD ve kuzenimin olası prognozunu tartıştık.

Gün boyu süren testlerden sonra yıprandım. Eve bir saatten fazla yolculuk yapmak için GPS’e güvendim. Sonuçlarımı her an alabileceğimi düşünerek telefonumu ve e-postamı daha sık kontrol ediyordum. Endişeli bir ay geçtikten sonra, klinik araştırma koordinatörüne bir e-posta gönderdim ve bir güncelleme istedim. Bulgularımı bilmek istediğimi fark etmediler (çalışmadaki bazı insanlar bunu istemiyor), ancak kaydolmaya karar vermemin sebeplerinden birinin de bu olduğuna dair ona güvence verdim.

Bu yüzden bana evde bir tükürük testi gönderdiler ve ben de postayla gönderdim. Artık tatil mevsimiydi ve herhangi bir takip endişesi için genetik danışman ve nörologla randevu ayarlamak bir ay daha sürdü.

Genetik danışman bir Zoom görüşmesinde sonuçları paylaştığında, bir şeylerin doğru olmadığını biliyordum. Sonuçlar, ALS/FTD ile ilgili 24 genin sonuçlarını içeriyordu, ancak test edilmesini istediğim C9orf72 genini içermiyordu. 24 genetik değişikliğin tümü için negatif testler yaptım, ancak genetik danışmana aradığım cevaba hala sahip olmadığımı bildirdim. Özür diledi ve daha spesifik testi yeniden istedi.

İki hafta sonra yine Zoom üzerinden genetik danışmanla paylaşılan sonuçlar geldi. C9orf72 için negatif test ettim. Bu, büyük bir rahatlama anıydı. Hayatım bir film olsaydı, tüm sesler hızla kaybolurdu ve danışmanın konuştuğunu görürdüm ama sözlerini duymazdım. Kafamın içinde ‘Test negatif çıktı’ diye tekrarlayıp duruyordum… ‘Test negatif çıktı’…

Yine, her şey olasılıklarla ilgili ve rapor şunu belirtiyor: “Pozitif aile geçmişiniz nedeniyle FTD ve/veya ALS geliştirme riskinizin artması olası değildir. Ancak bu test, tüm FTD/ALS formlarını dışlamaz. Hâlâ genel popülasyonda FTD/ALS geliştirme şansınız var.”

Açıkçası istediğim cevap buydu. Kardeşlerimin de içi rahatladı ve şu ana kadar hiçbiri kendi başına sınava girmedi. Kömür madenindeki kanaryaydım.

Ayrıca, kuzenim ALS ve FTD’nin gerçekleriyle her gün mücadele ederken, testim negatif çıktığı için biraz hayatta kalanların suçluluğuyla baş başa kaldım.

Çalışmada “sağlıklı kontrol” veya araştırmacıların bu korkunç hastalıkları olanlarla karşılaştırması için biri olarak kalmaya karar verdim. Buz kovası yarışmasıyla ve diğer kaynaklardan toplanan para, bu nörodejeneratif bozukluklarla ilgili araştırma miktarını önemli ölçüde artırdı. Umarım bir an önce şifa bulurlar.

Siz veya tanıdığınız biri risk altındaysa, ALLFTD denemesi hâlâ kayıt aşamasındadır. ziyaret edin çalışma sitesi daha fazla bilgi için.

Yorum yapın