Yeni Keşfedilen Genetik Hastalık Beklenenden Daha Yaygın


25 Ocak 2023 – Yakın zamanda keşfedilen VEXAS sendromu olarak bilinen enflamatuar bir hastalık, daha önce anlaşıldığından daha yaygın ve tehlikeli. yeni bir genetik analiz öneriyor. Nadir olsa da araştırmacılar, hastalığın ABD’de on binlerce erkeği etkileyebileceğine ve sıklıkla teşhis edilmeyebileceğine inanıyor.

Mayo Clinic romatolog Matthew J. Koster, “VEXAS gerçekten göz önünde saklanan hastalarda düşündüğümüzden daha yaygın mı? Cevap evet,” diyor. Kurumunun, hastalığı olan bir hastayı her iki haftada bir gördüğünü söylüyor.

Araştırmacılar VEXAS sendromunu ilk olarak 2020’de tanımladılar ve ona vakuoller, E1-ubikuitin aktive edici enzim, X’e bağlı, otoinflamatuar, somatik gibi birçok özelliğinin kısaltması olan adını verdiler. Hastalık, vücudun işlevsiz proteinleri ortadan kaldırabilmeleri için tanımlama şeklini bozan bir gen mutasyonuyla bağlantılı.

NYU Langone Health Tıp Bölümü’nde yardımcı doçent olan PhD, çalışmanın baş yazarı David Beck, “Hastalık oldukça şiddetli” diyor.

Durumu olan hastalar “vücudun farklı bölgelerini etkileyen çeşitli klinik semptomlara sahiptir ve farklı tıbbi uzmanlıklar tarafından yönetilmektedir.”

Semptomlar arasında anemi (vücutta düşük düzeyde kırmızı kan hücreleri) ve deri, akciğerler, kemik, kıkırdak ve eklemleri etkileyen iltihaplanma yer alabilir. “Bu semptomlar sıklıkla diğer romatizmal veya hematolojik hastalıklarla karıştırılır. [blood] Beck, “Ancak bu sendromun farklı bir nedeni var, farklı şekilde tedavi ediliyor, ek izleme gerektiriyor ve çok daha şiddetli olabilir.”

Hastalığın keşfedilmesine yardımcı olan Beck’e göre, tanımlandığı günden bu yana geçen kısa sürede yüzlerce kişiye VEXAS sendromu teşhisi kondu. Hastalığın bazı durumlarda ölümcül olduğuna inanılıyor.

Yeni çalışma için araştırmacılar, 1996’dan 2022’ye kadar 10 Pennsylvania hastanesinde hasta olan 163.096 kişiden (ortalama yaş 52,8; %94 beyaz; %61 kadın) genetik verilerde ilgili varyantları aradı.

On bir kişide (dokuz erkek, iki kadın) olası değişkenler vardı ve hepsinde anemi vardı.

Hastaların yarısından biraz fazlası, yani %55’i daha önce VEXAS sendromuyla bağlantılı bir klinik tanıya sahipti. Beck, “Bu, hastaların yarısından biraz daha azının net bir klinik tanıya sahip olmadığı anlamına geliyor” diyor. “VEXAS sendromu, hastaların ve semptomlarının karışıklıkta kaybolabileceği bir çoklu sistem hastalığı örneğini temsil ediyor.”

İleriye dönük olarak, doktorların, teşhis edilemeyen veya ilk tedavilerine yanıt vermeyen, açıklanamayan iltihaplanma ve çeşitli semptomları olan hastalara dikkat etmesi gerektiğini söylüyor. “Bu hastalar ayrıca sıklıkla anemik olacak, düşük trombosit sayılarına ve kanda yüksek iltihap belirteçlerine sahip olacak ve bağışıklık sistemini zayıflatan kortikosteroidlere bağımlı olacak” diyor.

Koster, hastalığın o kadar yaygın olduğunu söylüyor ki, “klinisyenler, tedaviye yanıt vermeyen bazı hastaların aslında VEXAS’a sahip olabileceğini düşünmeli.”

VEXAS’ın teşhisi genetik testlerle konulabilir.

Tedaviye gelince, Beck, hastalığın kısmen bağışıklık sistemini evcilleştirmeyi amaçlayan ilaçlarla kontrol edilebileceğini söylüyor. Ayrıca, kemik iliği nakillerinin etkili olma belirtileri gösterdiğini söylüyor.

Yorum yapın